Defisiensi G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim G6PD. Enzim ini berperan penting dalam melindungi sel darah merah dari kerusakan akibat stres oksidatif. Tanpa cukup G6PD, sel darah merah rentan pecah lebih cepat dari seharusnya, memicu kondisi yang disebut anemia hemolitik.
Penyakit yang Umum tapi Sering Terabaikan
Defisiensi G6PD merupakan kelainan enzim paling umum di dunia, terutama di Asia, Timur Tengah, Afrika, dan wilayah tropis. Meski sangat sering ditemukan, banyak penderita yang tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini sampai muncul gejala serius setelah terpapar pemicu tertentu.
Faktor Genetik yang Menyebabkan
Defisiensi G6PD diturunkan secara genetik dan lebih sering terjadi pada pria karena gen G6PD berada di kromosom X. Wanita bisa menjadi pembawa (carrier) dan memiliki risiko ringan sampai sedang, sedangkan pria yang mewarisi gen cacat cenderung menunjukkan gejala lebih berat.
Gejala yang Muncul Bisa Mendadak
Penderita biasanya tidak menunjukkan gejala dalam kehidupan sehari-hari. Namun, setelah terpapar faktor pemicu seperti infeksi, obat tertentu, atau makanan seperti kacang fava, mereka bisa mengalami gejala seperti lemas, kulit pucat atau kekuningan, urine gelap, dan sesak napas akibat anemia hemolitik akut.
Risiko Terbesar pada Bayi Baru Lahir
Pada bayi baru lahir, defisiensi G6PD bisa menyebabkan ikterus neonatorum (bayi kuning) yang berat. Jika tidak ditangani, kondisi ini berpotensi menyebabkan kerusakan otak permanen (kernikterus). Oleh karena itu, skrining sejak lahir menjadi sangat penting untuk pencegahan dini.
Mengapa Pemeriksaan Dini Sangat Diperlukan?
Deteksi dini defisiensi G6PD memungkinkan keluarga dan tenaga medis menghindari paparan zat-zat pemicu hemolisis. Ini juga memberikan waktu untuk edukasi dan perlindungan jangka panjang terhadap komplikasi serius yang bisa muncul.
Pemeriksaan yang Cepat dan Tidak Menyakitkan
Pemeriksaan G6PD kini dapat dilakukan dengan tes sederhana menggunakan setetes darah dari ujung jari atau tumit bayi. Hasilnya bisa didapat dalam hitungan menit dengan alat portabel yang tersedia di banyak klinik dan rumah sakit.
Peran Penting dalam Pengobatan Aman
Banyak obat yang umum digunakan bisa memicu hemolisis pada penderita G6PD, seperti obat malaria, antibiotik tertentu, dan aspirin dosis tinggi. Dengan mengetahui status G6PD, dokter dapat memilih terapi yang lebih aman dan terhindar dari efek samping serius.
Perlindungan Jangka Panjang Seumur Hidup
Karena defisiensi G6PD adalah kondisi genetik yang tidak bisa disembuhkan, deteksi dini memungkinkan penderita untuk menjalani hidup normal dengan langkah pencegahan yang tepat. Edukasi menjadi kunci penting untuk menghindari risiko komplikasi sepanjang hidup.
Edukasi untuk Keluarga Sangat Diperlukan
Setelah diagnosis ditegakkan, orang tua perlu diberi informasi tentang makanan, obat, dan bahan kimia yang harus dihindari. Buku saku atau kartu identitas G6PD sangat membantu dalam situasi darurat medis.
Tidak Semua Pembawa Mengalami Gejala
Pada wanita carrier, kadar enzim G6PD bisa normal atau sedikit rendah. Mereka mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali, namun tetap bisa mewariskan kondisi ini pada anak laki-lakinya. Oleh karena itu, pemeriksaan juga penting untuk calon orang tua.
Hubungan dengan Wilayah Endemik Malaria
Menariknya, defisiensi G6PD diduga memberikan perlindungan terhadap malaria, sebab parasit malaria sulit berkembang di dalam sel darah merah yang kekurangan G6PD. Ini menjelaskan mengapa prevalensinya tinggi di daerah endemik.
Komplikasi Bisa Fatal Jika Terlambat Diketahui
Jika tidak terdeteksi, paparan pemicu dapat menyebabkan kerusakan ginjal, kejang, hingga kematian, terutama pada bayi dan anak-anak. Inilah alasan mengapa WHO merekomendasikan skrining G6PD di negara-negara dengan prevalensi tinggi.
Bagaimana Tes G6PD Dilakukan?
Tes G6PD bisa dilakukan secara kualitatif untuk mendeteksi defisiensi berat atau secara kuantitatif untuk mengetahui kadar enzim secara pasti. Tes ini menjadi bagian penting dalam skrining neonatal, pemeriksaan pra-pengobatan, dan skrining pranikah.
Kesimpulan: Investasi Kesehatan Sejak Dini
Mendeteksi defisiensi G6PD sejak dini bukan hanya menyelamatkan nyawa, tetapi juga membantu pasien dan keluarganya menjalani hidup lebih aman dan terarah. Pemeriksaan sederhana ini merupakan investasi penting dalam upaya pencegahan komplikasi jangka panjang yang bisa dihindari.